Angelman -
ein Syndrom und sein Verein

Ein Teil des ehrenamtlich engagierten Vorstands des Angelman e.V.
© Angelman e.V.

Was ist das Angelman-Syndrom?

Es handelt sich um die Folge einer angeborenen seltenen genetischen Veränderung auf dem Chromosom 15. Charakteristisch für das Angelman-Syndrom (AS) ist eine starke Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung sowie eine stark reduzierte Lautsprachentwicklung.

Es tritt sowohl beim männlichen als auch beim weiblichen Geschlecht auf. Die Häufigkeit beträgt zirka 1:15.000. Dr. Harry Angelman, englischer Kinderarzt mit dem Spezialgebiet Neurologie, beschrieb das Syndrom erstmals in einem 1965 veröffentlichten Artikel. Er hatte drei Kinder mit ähnlichen Merkmalen beobachtet: ungewöhnlich fröhliches Lachen, starke psychische Verzögerung, keine Sprachentwicklung, ein marionettenartiger Gang und epileptische Anfälle

Angelman e.V. – ein Selbsthilfeverein von Eltern für Eltern

Unser Verein wurde 1993 für Eltern gegründet, deren Kinder mit diesem Syndrom geboren werden. Er hilft ihnen, die Diagnose besser zu verstehen, sie zu akzeptieren und den Alltag mit ihrem „Angel“ (neu) zu gestalten.

Wir möchten ein Netzwerk und konkrete Hilfestellung bieten mit dem Ziel, betroffene Familien auf ihrem Lebensweg zu begleiten, deren Lebensqualität zu verbessern und unsere Schicksalsgemeinschaft durch ein intensives WIR-Gefühl zu stärken. Wir wollen aufklären und informieren über aktuelle Behandlungs- und Unterstützungsmöglichkeiten.

Als praktische Hilfen organisieren wir viele verschiedene Seminare und Workshops für unsere Mitglieder – sei es, um die Kommunikation der Kinder zu verbessern oder um wichtige rechtliche und finanzielle Informationen weiterzugeben. Auch können wir immer wieder hochrangige Mediziner und Forscher für Vorträge über die neuesten medizinischen Entwicklungen beim Angelman-Syndrom (AS) gewinnen.

Durch die seit zwei Jahren bestehenden Online-Formate haben wir nun die Möglichkeit, unsere Mitglieder in ganz Deutschland zu erreichen.

In den vergangenen fast 30 Jahren ist unser Verein auf 700 Mitglieder gewachsen. Aufgeteilt in sechs Regionalgruppen organisieren wir Treffen in ganz Deutschland. Highlight ist das jährliche große Jahrestreffen mit Mitgliederversammlung. Es ist Eltern unglaublich wichtig, Gleichgesinnte kennenzulernen und sich austauschen zu können. Keiner muss mehr groß erklären. Jeder kennt den Alltag mit einem „Angel“ und empfindet ihn ähnlich. Wir fühlen uns nicht mehr allein mit der Diagnose und vor allem verstanden.

Der Vorstand des Angelman e.V. besteht mittlerweile aus einem großen, engagierten, ehrenamtlichen Team von 14 Personen. Jeder findet hier seinen Platz, um die eigenen Stärken in die Arbeit des Vereins einzubringen.

Der Schauspieler Jürgen Vogel ist Schirmherr des Elternverbands
© Angelman e.V.

Mit Jürgen Vogel, dem bekannten deutschen Schauspieler, konnten wir einen großartigen Schirmherrn für unseren Verein gewinnen.

Der größte Meilenstein in der Geschichte des Vereins ist die Etablierung eines medizinischen Zentrums: 2019/2020 wurde in München das erste AS-Zentrum eröffnet. Das Angelman Zentrum München (AZM) für Kinder bis 18 Jahre sammelt klinische Daten und bietet Betroffenen die bestmögliche Beratung und Behandlung. Das AZM hat sich dem Netzwerk „Angelman Clinical Trials“ angeschlossen. Hier arbeiten Ärzte und Therapeuten auf internationaler Ebene zusammen, um die neuesten Erkenntnisse bzw. Behandlungsmöglichkeiten schnell zu verbreiten und gemeinsame Standards zu entwickeln.

In den letzten Monaten galt unser Fokus dem Aufbau eines Zentrums für Erwachsene: Das Angelman Zentrum Aachen (AZA) befindet sich im MZEB (Medizinisches Zentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schwerer Mehrfachbehinderung) der Uniklinik RWTH Aachen.

Beide Zentren in München (AZM) und Aachen (AZA) kooperieren eng miteinander, sodass der Wissenstransfer sichergestellt ist und neue Therapien zügig angewendet werden können.

Mit dem Start unserer neu überarbeiteten Homepage bieten wir jetzt noch mehr Informationen rund um das Leben mit einem Angelman-Kind an. In der Mediathek finden sich darüber hinaus viele Berichte (Zeitung/TV) unserer Familien. Die Internetseite wird ständig aktualisiert und erweitert. Ein regelmäßiger Blick darauf lohnt sich auf jeden Fall.

Für die Zukunft wünschen wir uns weiterhin viele engagierte, großartige Leute, die sich mit voller Kraft den Bedürfnissen unserer Familien widmen. Und dies trotz des herausfordernden Alltags mit einem Angelman-Kind, Familie und Beruf.

Wir freuen uns darauf!

Nicole Hoffmann,

2. Vorsitzende