Dravet-Familienkonferenz

Neue Erkenntnisse und wertvoller Austausch

Frankfurt am Main war vom 28. bis 30. April 2023 der Schauplatz für die Dravet-Familienkonferenz. Mit einem vielfältigen Programm aus Vorträgen und interaktiven Workshops bot das Event rund 150 Personen Einblick in die neuesten Entwicklungen zum Dravet-Syndrom und die Möglichkeit, Erfahrungen auszutauschen.

Aktuelle Forschungsansätze und Therapiemöglichkeiten

Der erste Tag der Konferenz begann mit einer Reihe von Vorträgen renommierter Experten. Ulrich Brandl aus Jena eröffnete die Vortragsreihe mit einem Überblick über die neueren und zu erwartenden medikamentösen und genetischen Therapieansätze beim Dravet-Syndrom. Hiltrud Muhle aus Kiel thematisierte die Bedeutung des Begriffs „Studie“ und die genetischen Aspekte des Syndroms, insbesondere das Risiko von Wiederholungen bei sogenannten Mosaikmutationen. Markus Wolff aus Zürich beleuchtete das Thema Genetik und Funktion der Natriumkanäle in Nervenzellen und wie dieses Wissen für Therapie und Prognose genutzt werden kann.

Weitere Vorträge behandelten spezifische medikamentöse Ansätze. Adam Strzelczyk aus Frankfurt am Main informierte über das Wirkprinzip und die bisherigen Erkenntnisse zum Medikament „Soticlestat“. Alexandra Klotz aus Freiburg präsentierte den aktuellen Stand der Gentherapie beim Dravet-Syndrom, einschließlich laufender Studien und erster Ergebnisse. Milka Pringsheim aus Vogtareuth und München beleuchtete die möglichen Auswirkungen des SCN1a-Gendefekts auf das Herz. Gerd Kurlemann aus Lingen und Münster sprach über Verhütung bei Mädchen mit Dravet-Syndrom sowie alternative Epilepsiebehandlungen und Zusatztherapien. Abschließend fand eine interaktive Diskussion mit allen Vortragenden zum Einsatz von Stiripentol, CBD und Fenfluramin statt.

Notfallschulungen und Workshops

Am zweiten Tag der Konferenz standen interaktive Workshops auf dem Programm. In der Notfallschulung erhielten die Teilnehmer Anleitung zu Erste-Hilfe- und Wiederbelebungs-Maßnahmen bei Notfällen im Zusammenhang mit dem Dravet-Syndrom. Ein weiterer Workshop widmete sich dem Verhalten von Dravet-Patienten, bei dem Erfahrungen ausgetauscht und Herausforderungen besprochen wurden. Der dritte Workshop mit dem Titel „Erwachsen werden – was muss ich beachten?“ gab den Familien Informationen und Hilfestellung zu Themen wie dem Übergang ins Erwachsenenalter, rechtlichen Aspekten und der Sicherung der Versorgung im Erwachsenenalter.

Besonders erfreulich war der Besuch von Wigald Boning, der sich als Schirmherr des Dravet-Syndrom e. V.  persönlich über aktuelle Entwicklungen in der Forschung und der Studienlandschaft informierte und sich mit Familien austauschte.

Die Dravet-Familienkonferenz bietet alle zwei Jahre eine wichtige Plattform für betroffene Familien, Pflegende sowie medizinische Experten und Forscher. Die Vielfalt der Themen, angeregte Diskussionen, intensiver Austausch in den Familien und hochkarätige Referenten machten die Konferenz wieder zu einem großen Erfolg. Alle Teilnehmer und Interessenten blicken bereits gespannt auf die nächste Konferenz im Jahr 2025, um weitere Fortschritte in der Forschung und Behandlung des Dravet-Syndroms zu erfahren.

Die vom Dravet-Syndrom e. V. organisierte Konferenz trägt dazu bei, das Bewusstsein für die Krankheit zu erhöhen und die Forschung voranzutreiben, um letztendlich bessere Therapien und eine verbesserte Lebensqualität für Patienten mit dieser seltenen Erkrankung zu erreichen.

Melanie Gartzke

Weitere Infos zum Syndrom, zum Verband und zur Familienkonferenz:
www.dravet.de