Ein Schritt vorwärts, zwei zurück

Wenn die Entwicklung bei Kindern und Jugendlichen stagniert

Der Begriff »DEE« steht für »Developmental and Epileptic Encephalopathy« – zu Deutsch: »Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie«. Dies bezeichnet eine Gruppe seltener, meist genetisch bedingter Epilepsie-Syndrome, die oft schon im Säuglings- oder Kindesalter beginnen. Sie sind verbunden mit schwer behandelbaren Anfällen, geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerungen und -rückschritten, d. h. Motorik und Kognition verschlechtern sich im Laufe der Erkrankung. Erlerntes wird vergessen, es ist mehr Unterstützung nötig. Eine schwierige Situation für alle Beteiligten.

Was empfinden betroffene Kinder bzw. Jugendlichen? Wie wirkt sich das auf den Alltag aus? Wir haben uns mit einer Mama und deren Sohn unterhalten, der am Ring20-Syndrom erkrankt ist.

Mein Name ist Juri, 17 Jahre. Ich habe zwei ältere Schwestern, die bereits zum Studium ausgezogen sind. Mein Vater ist verstorben. Ich lebe mit meiner Mama, deren Lebensgefährten, meinem Hund und zwei Katzen.

Ich habe bilateral tonisch-klonische Anfälle, die seit einigen Jahren gut eingestellt sind. Dazu kommen noch Absencen, atypische Absencen (bei denen ich verwirrt bin, teilweise jedoch noch reagieren kann), Myoklonien, Halluzinationen, Ängste und Wut.

Meine Anfälle treten täglich mehrfach auf, zunehmend gegen Abend, und insbesondere nachts. Meinen ersten Anfall hatte ich im Alter von 7 Jahren – wahrscheinlich sogar früher.

Ich bin auf eine Kombination aus Valproinsäure und Lamotrigin eingestellt plus zusätzlich 12 verschiedene Versuche mit einem 3. Medikament, um die Anfallssituation zu verbessern. Die Diagnose »Ring20-Syndrom« wurde erst im Juni 2024 nach 8 Jahren Suche gestellt.

Welche Auswirkungen hat das Ring20-Syndrom für euch im Alltag?

Mama: Ring20 führt zu einer kognitiven Regression, Verhaltensstörungen, extremen Schwankungen der Kompetenzen in allen Lebensbereichen und in der Stimmung. Juri braucht dauerhaft Unterstützung trotz seines unbändigen Willens nach Eigenständigkeit. Er vergisst ständig Dinge, auch Gelerntes, es gibt kein sicheres Beherrschen der Uhrzeit, der Straßenverkehr ist mit hohem Risiko verbunden, Berufswünsche sind nicht möglich – alles extrem frustrierende Erfahrungen für ihn, da er seine eigene Regression wahrnimmt.

Juri besucht nach großen Schwierigkeiten als inklusives Kind an einer Regelschule jetzt ein Heilpädagogisches Zentrum. Dort darf er so sein, wie er ist und hat Freunde gefunden.

Wann hast du davon erfahren, dass du eine chronische Erkrankung hast?

Juri: An meinem ersten Geburtstag nach der Diagnose. Ich habe am Wasser mit Steinen gespielt und mir einen auf den Fuß fallen lassen.

Mama: Danach war er 25 Minuten immer nur kurz ansprechbar und hat den Rest der Zeit gelächelt, eine sehr beängstigende Situation.

Wer hat dir dies erklärt?

Meine Mama und meine Schwestern immer wieder. Ich wollte auch die Videos von meinen großen Anfällen anschauen, weil ich es mir nicht vorstellen konnte.

Hast du auch Broschüren bzw. Informationsmaterial zu Hilfe genommen?

Ich habe verschiedene Broschüren und Bücher in meinem Zimmer. Das Buch »Für immer Alaska« mochte ich am liebsten, aber auch das Manga »Bleib cool«, die Broschüren »Gewitter im Kopf« oder »Paul« fand ich gut.

Kannst du dich hinterher an deine Anfälle erinnern, wenn du einen hast?

Ich habe unterschiedliche Anfallsformen. Manchmal kann ich mich nicht erinnern, merke es aber an der Reaktion meines Assistenzhundes. Der ist immer für mich da und schreit mich auch nicht an. Vor allem in der Schule wurde ich oft angeschrien bei einem Anfall. Das lässt ein Gefühl zurück, als ob ich kaputt gehe oder macht mich wütend. Dafür habe ich dann Ärger bekommen.

Bei anderen Anfällen kann ich »nur« nicht sprechen oder reagieren und fühle mich sehr verletzlich. Manchmal habe ich auch starke Schmerzen am ganzen Körper.

Wer unterstützt dich nach einem Anfall?

Am liebsten bin ich dann alleine, weil es wie ein Eingriff in meine Privatsphäre ist, wenn sich jemand einmischt. Aber zu meinen Schwestern und meiner Mama habe ich eine starke Bindung, die können für mich da sein.

Gibt es Dinge, die dich mehr stören als deine Anfälle bzw. was findest du so richtig doof an deiner Erkrankung?

Meine Vergesslichkeit ärgert mich total und dass ich manches nicht so kann wie normale Leute. Mein Niveau ist gesunken und ich fühle mich von der Gesellschaft ausgeschlossen. Wenn viele Leute da sind, kann ich mich gar nicht konzentrieren.

Ich frage mich oft, was gewesen wäre, wenn ich die Krankheit nicht hätte. Vielleicht wäre ich Ingenieur geworden wie mein Papa.

Gibt es etwas, was du anderen Kindern, die Anfälle haben, sagen möchtest?

Überlegt euch gut, wem ihr euch anvertraut!

Hast du einen Rat oder einen Tipp für sie?

Die Krankheit nimmt einem viel weg. Sucht euch ein Hobby, was euch stark macht! Bei mir sind das Kung Fu und Fußball.