Was ist FoxG1?

Das FOXG1-Syndrom ist eine sehr seltene Mutation des FOXG1-Gens, welches für unser Leben und unsere Entwicklung von zentraler Bedeutung ist. Es befindet sich auf dem Chromosom 14, welches zweimal in jeder unserer Zellen vorhanden ist. Wird das Gen durch eine spontane Mutation bei einer der ersten Zellteilungen beschädigt, sind die Auswirkungen gravierend.

Der Fehler in der DNA führt zu einer Veränderung der Biochemie und der Struktur im Hirn, mit Konsequenzen für die Funktionsweise der Zellen. In seltenen Fällen sind die Folgen eher „gering“, in der Regel bedeutet es aber für die betroffenen Kinder:

• keine Sprache
• kein eigenständiges Sitzen
• kein eigenständiges Essen
• keine eigenständige Bewegung
• Epileptische Anfälle
• Schlafstörungen
• Verdauungsstörungen
• u. v. m.

Das FOXG1-Syndrom gehört zu den seltenen Erkrankungen mit derzeit weniger als 750 weltweit bekannten Fällen, in Deutschland leben ca. 50 betroffene Kinder. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen. Wie beim Rett-Syndrom handelt es sich um eine neurologische Entwicklungsstörung, jedoch treten die Symptome bereits kurz nach der Geburt auf.

Die meisten Eltern bemerken recht früh, dass ihr Kind „anders“ ist. Aber die Diagnosestellung ist schwierig und dauert zumeist einige Zeit, da erst durch eine detaillierte Analyse der gesamten DNA die Ursache festgestellt werden kann.

Eltern, Familien und Freunde von „Foxis“ haben den Verein FOXG1 Deutschland e.V. gegründet, um die Forschung in diesem Bereich zu unterstützen und Therapien zu finden.

Auf der Internetseite des Vereins unter www.foxg1.info ist auch der Link zu einer weltweit zentralen Datenbank zu finden, in der sich betroffene Eltern registrieren können. Ziel ist es, Patienten, Wissenschaftlern, Pharmaindustrie und deren Aufsichtsbehörden möglichst detaillierte und vollständige Informationen (natürlich in anonymisierter Form) zur Verfügung stellen zu können, um die Forschungen zu diesem Syndrom voranzubringen.

Außerdem existiert mit www.foxg1.de eine deutsche Community-Seite für Familien mit FOXG1-Genmutation. Dort haben Eltern und Angehörige die Möglichkeit, sich auf verschiedenen Kanälen (Facebook, Twitter, WhatsApp, Forum) miteinander zu vernetzen und Erfahrungen auszutauschen.