Kennen Sie NCL?

Von Dr. Frank Stehr

NCL-Kinder leiden an einer seltenen Stoffwechselkrankheit, der Neuronalen Ceroid Lipofuszinose. Dies ist eine Familie vererbbarer neurodegenerativer Erkrankungen. Aufgrund eines Erbfehlers kommt es zu Ablagerungen in den Recyclinghöfen der Zellen, den Lysosomen. Fast allen NCL-Formen ist gemeinsam, dass die Patienten zunächst vollkommen gesund und normal entwickelt sind. Erst nach Ausbruch der Krankheit kommt es schrittweise zum Auftreten der Hauptsymptome Erblindung, Demenz, motorische Verluste und Epilepsie. Die einzelnen NCL-Formen unterscheiden sich im Alter der Patienten bei Beginn der Krankheit.

Bei Kleinkindern (spät-infantile Form) kann sich als erstes ein Stillstand der psychomotorischen Entwicklung bemerkbar machen oder das plötzliche Auftreten epileptischer Anfälle, für die sich keine plausible Erklärung finden lässt. Betroffene juvenile NCL-Kinder leiden im Einschulalter zuerst unter einer Sehschwäche, die schnell zur vollständigen Erblindung führt. Im weiteren Verlauf kommt es u.a. zu epileptischen Anfällen. Die meisten Patienten haben durchschnittlich mit 10 Jahren ihren ersten Anfall. Die häufigste Form ist ein großer generalisierter Anfall vom Grand-mal-Typ. Es kommen aber auch andere Anfallsformen vor, z.B. der myoklonische Typ sowie Absencen.

Schließlich führt die Erkrankung über einen weitreichenden Abbau physischer und psychischer Fähigkeiten zum Tod mit ca. 20-30 Jahren (Abb. 1).

Abbildung 1: Krankheitsverlauf der juvenilen NCL

Um dies zu ändern, hat Dr. Frank Husemann, dessen Sohn Tim an NCL leidet, 2002 eine gemeinnützige Stiftung gegründet (Abb. 2). Denn NCL ist selbst bei Medizinern meist unbekannt und bisher nicht heilbar.


Ziele der NCL-Stiftung und deren Umsetzung:

Erhöhung des Bekanntheitsgrades von NCL
Es werden ärztliche Fortbildungen ausgerichtet, Vortragsreihen bei Fachkongressen initiiert und gezielt Informationsmaterialien platziert, um die Rate der Fehldiagnosen zu reduzieren und somit den Familien ein nervenaufreibendes „Ärztehopping“ zu ersparen. Die Jugend wird über das Schulprojekt „Biologie up-to-date“ frühzeitig für seltene Krankheiten sensibilisiert.

Aufbau des wissenschaftlichen Netzwerkes
Die Stiftung organisiert jährlich den nationalen NCL-Kongress. Hier wird Wissenschaftlern unterschiedlicher Disziplinen eine Plattform gegeben, um sich auszutauschen und neue Kooperationen zu schließen.

Initiierung der Forschung
Durch kooperative Projektförderungen wird die Forschung vorangebracht. Die gezielte Vergabe von Doktorandenstipendien leistet die Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses. Zusätzlich werden dadurch bisher unerforschte Bereiche der Krankheitsentstehung und –bewältigung angegangen.

Weitere Details über die Stiftungsarbeit können Sie unserer Homepage www.ncl-stiftung.de entnehmen.

Kontakt:
NCL-Stiftung
Holstenwall 10
20355 Hamburg
T: 040-35004491
F: 040-35004493
E: frank.stehr(a)ncl-stiftung.de

Spendenkonto:
NCL-Stiftung
Konto 1059 22 30 30
Hamburger Sparkasse
BLZ 200 505 50