2. europäische SCN2A- & SCN8A-Konferenz
Am 26. und 27. Mai 2023 fand in Køge, Dänemark, die zweite europäische SCN2A- und SCN8A Konferenz mit Familientreffen statt. Auch der SCN2A Germany e. V. war mit fünf Mitgliedern vertreten.
Unter dem Motto »Building a network across Europe and beyond« kamen aus 15 Ländern SCN2A- und SCN8A betroffene Familien sowie Ärzte, Wissenschaftler und Pharmaunternehmen zusammen – mehr als 75 Teilnehmer!
Die 25 Themen und 30 Gastredner von sowohl Familienorganisationen als auch Fachleuten gaben einen tiefen Einblick in aktuelle Studien, neueste wissenschaftliche Erkenntnisse und unterstrichen den therapeutischen und Unterstützungsbedarf, den es bei SCN2A- und SCN8A-Betroffenen und deren Familien gibt.
Auch unser Verein stellte sich offiziell vor und konnte stolz verkünden, dass durch Website, Instagram und Facebook inzwischen 51 betroffene Familien im deutschsprachigen Raum in Kontakt mit uns stehen. Dies ist so wichtig, da sich Familien einerseits austauschen können und der Verein andererseits über z. B. bald anstehende klinische Studien informieren kann.
Der SCN2A Germany e. V. ist elementares Bindeglied zwischen Familien und Fachleuten. Auch andere europäische Familienorganisationen aus Italien, Spanien, Frankreich, Georgien und UK präsentieren sich und ihre Arbeit.
Abschließend kann man sagen: »Stronger together, against all odds!« – Gemeinsam sind wir stärker, trotz aller Widrigkeiten!
Wir hatten einen großartigen Austausch und sind voller Gemeinsamkeitsgefühle und neuer Hoffnung für unsere Kinder aus Dänemark abgereist. Und das Beste: Wir werden die wichtigsten Ergebnisse auf unserer 2. deutschsprachigen SCN2A Konferenz im September in Bonn präsentieren.
SCN2A Germany e. V.
Kontakt:
SCN2A Germany e. V.
Hochdahler Str. 100
40724 Hilden
Facebook: SCN2A Germany
Instagram: scn2a_germany
Was ist SCN2A?
SCN2A ist die Bezeichnung eines Gens, welches durch Mutationen (z. B. Auswechseln der DNA-Bausteine) eine seltene Erkrankung des Gehirns verursachen kann. Die Erkrankung kann zu unterschiedlichen Zeitpunkten (vor oder nach der Geburt oder auch später im Kindesalter) auftreten und die unterschiedlichsten Ausprägungen aufweisen.
Die genetische Veränderung ist von Geburt an vorhanden und liegt ein Leben lang vor. Oft löst die Genmutation, die häufig neu entstanden ist (de novo), aber auch vererbt worden sein kann, schwer verlaufende und schwierig zu therapierende Krampfanfälle aus. Auch sehr milde Epilepsien ohne Auswirkungen auf die geistige Entwicklung sowie andere neurologische Störungen wie Entwicklungsverzögerungen, Autismus und Bewegungsstörungen gehören zum Krankheitsbild.
