Susi Schramm ist alleinerziehende Mutter eines 11-jährigen Sohns mit GLUT1-Defekt. Sie hat uns von ihrem Leben mit dieser Erkrankung, der ketogenen Ernährungstherapie und dem Kampf mit Schule und Krankenkassen erzählt, aber auch, wo sie Hilfe und Unterstützung gefunden hat.

Wie wurden Sie aufmerksam, dass etwas bei Ihrem Kind nicht so ist, wie es üblicherweise sein sollte? Wer hat die Diagnose gestellt?

Im Mai 2013, als mein Sohn Kurt gerade drei Monate alt war, traten bei ihm rhythmische Zuckungen von Armen und Beinen auf. Im Erzgebirgsklinikum Annaberg (EKA) wurde die Diagnose »Frühkindliche Muskelzuckungen« gestellt mit der Aussicht, dass diese wieder »weggehen« würden.

Dies war aber leider nicht der Fall und einige Monate später diagnostizierte das Uniklinikum Leipzig eine generalisierte Epilepsie. Es sollte ein Medikament eindosiert werden, was ich aber wegen des Alters meines Sohnes und der bis dahin fehlenden Ursache ablehnte. Im Januar 2014 wurde dann nach einer Liquor-Untersuchung ein Glukosetransporter-Defekt (GLUT1-Defekt) bestätigt.

Da die ketogene Diät als einzige Behandlungsmöglichkeit bei GLUT1 zur Verfügung steht, begannen wir im Februar 2014 mit der Nahrungsumstellung bzw. dieser Ernährungsform.

Sieben Jahre war Kurt damit nahezu anfallsfrei. Im August 2020 wurde er eingeschult – unter Corona-Bedingungen bzw. den damit verbundenen Maßnahmen. Im Februar 2021 kam es dann zu einem Rezidiv, d. h. zum Wiederauftreten von Anfällen.

Verbunden mit dem GLUT1-Defekt sind Anfälle: Welche Art gibt es bei Ihrem Sohn und wie oft? Wie kommen Sie damit zurecht?

Kurt sackt für 2-3 Sekunden in sich zusammen bzw. zuckt an Armen und Oberkörper rhythmisch, die Körperspannung lässt nach, die Augen verdrehen sich bzw. zucken, die Sprache stockt. Je nach Befinden zeigen die Anfälle ihre Intensität. Es gibt gute Tage und schlechte.

Wir kommen so ganz gut zurecht. Es ist, wie es ist. Und da alles noch unerforscht ist, ist es eben so!

Wie sieht die Behandlung aus?

Kurt nimmt keine Medikamente, sondern ernährt sich ketogen, was bei GLUT1-Defekt die beste Möglichkeit ist, die Anfälle zu unterdrücken. Das klappt leider nicht immer – psychische Faktoren spielen auch eine Rolle.

Ein Medikament, das ihm zu 100 % hilft, gibt es leider nicht. Das sagen auch die Erfahrungen anderer. Nach Absprache mit seinem behandelnden Arzt, Prof. Klepper aus Aschaffenburg, geben wir jetzt Aminosäuren als Nahrungsergänzungsmittel zur Ernährungstherapie dazu. Zusätzlich bekommt mein Sohn jetzt eine psychotherapeutische Behandlung.

Wie haben Sie Kontakt zu anderen betroffenen Familien bekommen?

Die ersten vier Jahre hatte ich nur die Ernährungsberaterin aus Leipzig und ketogene Gruppen bei Facebook. Irgendwann bin ich auf den GLUT1-Verein aufmerksam geworden und 2018 das erste Mal mit meiner Tochter, Kurts Halbschwester, zum Glut1-Treffen gefahren. Ich war heilfroh, endlich Gleichgesinnte zu treffen.

Zusätzliche Hilfe und Unterstützung gibt es kaum, da keiner (auch z. B. Therapeuten) Ahnung hat von dieser Krankheit.

Gibt es Einschränkungen, die Sie mehr belasten als die Erkrankung selbst?

Kurt besuchte die Regelgrundschule mit Einzelfallhelfer und spezieller Lernförderung. Bedingt durch die Corona-Maßnahmen (Schule auf/Schule zu) und Mobbing kam es zu großen Problemen. Stressbedingt kamen die Anfälle zurück bei ihm und er fiel jeden Tag vom Stuhl.

Die Schule reagierte nicht. Deshalb sagte ich Stopp und ließ meinen Sohn krankschreiben. Bis der Schulwechsel durch war, vergingen fünf Monate, in denen er zuhause war.

Ich machte mich auf die Suche nach einer neuen Schule, was sich als schwierig erwies. Zwei Schulen, die ich ins Auge fasste, meinten alles »besser« zu wissen – seine schulischen Leistungen wären z. B. angeblich für die Förderschule zu gut. Nach einer Testung stellte sich jedoch heraus, dass der Einzelfallhelfer seine Schulaufgaben erledigt hatte, statt ihn nur dabei zu unterstützen, um seinen Job und die Weiterbeschäftigung »sicherzustellen«. Zu Beginn des 2. Halbjahres der 3. Klasse konnte Kurt dann endlich die gewünschte Förderschule besuchen.

Einen weiteren Kampf musste ich mit der Krankenkasse ausfechten. Da GLUT1 nicht im Leistungsverzeichnis der Krankenkassen verankert ist, kann der Pflegedienst die nötige Keton-Wertmessung zur Sicherstellung der Ernährungstherapie nur mit Einzelfallentscheidung übernehmen.

Außerdem ist es schwer, als Alleinerziehende mit einem chronisch kranken Kind einen Job bzw. einen Arbeitgeber zu finden, der alles mitmacht und passende Arbeitszeiten anbietet. Auch finanziell stellt mich das vor große Herausforderungen, mit dem vorhandenen Geld auszukommen. Alles nicht so einfach ...

Verbinden Sie mit der Erkrankung auch etwas Positives?

Tatsächlich ist uns mit der Ernährungstherapie gutes und gesundes Essen wichtig geworden (kein Zucker, kein Fastfood). Wir achten auf gesunden Lebensstil und ebenso auf Stressfaktoren. Und wir tragen zur Forschung bei – auch ein gutes Gefühl!

Gibt es etwas, was Sie anderen Eltern noch sagen möchten – zum Thema GLUT1-Defekt oder ganz generell?

Liebe Eltern, hört nicht auf alles, was Ärzte sagen – vertraut eurem Gefühl. Stresst euch selbst nicht so, das wirkt sich auf eure Kinder aus (leichter gesagt als getan ).

Liebe Muttis, achtet gut auf euch selbst und sorgt für euren Ausgleich!

Interview zusammengefasst von

Doris Wittig-Moßner