Der Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt und die ketogene Diät

Der Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt – kurz GLUT1-Defekt – ist eine Erkrankung des zerebralen Energiestoffwechsels, die bei Nicht- oder Fehlbehandlung zu schwerer geistiger und körperlicher Behinderung führt. Um über diese seltene und zu wenig bekannte Krankheit aufzuklären und um die durch PD Dr. Jörg Klepper in Deutschland betriebene Forschung am GLUT1 zu unterstützen, gründeten Eltern von GLUT1-Kindern im November 2002 den Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e. V. Dessen Homepage www.glut1.de bietet Ärzten, Diätassistenten und interessierten Mitbürgern eine Fülle von Informationen zu den Themen GLUT1-Defekt und ketogene Diät. 


Unter normaler Ernährung ist das menschliche Gehirn nahezu ausschließlich auf Glukose als Energiequelle angewiesen, die nur durch den Glukosetransporter GLUT1 aus dem Blut in das Gehirn eingeschleust werden kann. Ist dieser Transporter defekt, gelangt zu wenig Glukose in das Gehirn. Dieser Energiemangel führt bereits im frühen Kindesalter zu Epilepsie, Entwicklungsverzögerungen und komplexer Bewegungsstörung.

Die frühe Diagnose ist entscheidend für die Therapie, welche mit der ketogenen Diät zur Verfügung steht. Bei dieser extrem fettreichen, kohlenhydratarmen Ernährungsform wird Nahrungsfett zu energiereichen Bausteinen, sogenannten Ketonen, umgebaut. Die Ketone gelangen über ein separates Transportersystem in das Gehirn und können dort  Glukose als Energieträger weitgehend ersetzen. Die Diät schmeckt nicht so gut wie eine normale Ernährung, sie erfordert eine genaue Berechnung aller Mahlzeiten und die Zusammenarbeit von Ärzten, Diätassistenten und der Familie – aber sie ist sehr effektiv! In der Regel werden die GLUT1-Kinder ohne Medikamente anfallsfrei und machen deutliche Entwicklungsfortschritte.

Für die Behandlung des GLUT1-Defektes ist die ketogene Diät Therapie der Wahl; für Epilepsie-Kinder ist sie dann eine Chance, wenn zahlreiche Medikamente erfolglos ausprobiert wurden und die Epilepsiechirurgie nicht helfen kann. Ohne Zweifel ist die Bewältigung der ketogenen Diät keine leichte Aufgabe – aber gemessen an dem Positiven, das sie bewirken kann, ist sie die Mühe wert!

Für Eltern, die mehr über die ketogene Diät erfahren möchten, aber auch als Begleiter für diejenigen, die sie bereits anwenden, nachfolgend zwei Literaturempfehlungen:

• Epilepsie – Neue Chancen mit der ketogenen Diät.
  • Dieses im TRIAS-Verlag erschienene Buch von Dr. P. Platte und Prof. Dr. C. Korenke wurde bereits im epikurier durch Susanne Fey vorgestellt; dennoch möchte ich an dieser Stelle nochmals darauf hinweisen.

• Die Ketogene Diät – Grundlagen, Einsatzgebiete, Berechnung,  Anwendung.
  • Die Broschüre wurde durch Dr. med. J. Klepper, B. Leiendecker, Dr. B. Szczerbak und Corina Mallm erarbeitet. Sie kann bei Milupa GmbH, Spezialnahrungen/Metabolics, Bahnstr. 14-30, 61381 Friedrichsdorf, kostenlos angefordert werden. Ebenfalls ist eine Bestellung per Email möglich: spezial(at)milupa.de

Und dann noch dieses: in Deutschland/Österreich leben ca. 30 GLUT1-Kinder. Nahezu alle sind unserem Förderverein namentlich bekannt und in einer den Eltern zur Verfügung stehenden Liste zum stützenden Informationsaustausch aufgeführt. Gibt es eine solche Liste für Familien mit Epilepsie-Kindern unter ketogener Diät noch nicht, sprechen sie ihr Keto-Team an: dort laufen alle Fäden zusammen und das notwendige Einverständnis der Eltern kann spätestens bei den Verlaufskontrollen eingeholt werden.

Gabriele Mehrtens
Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e. V.
Sine-Wessels-Str. 2 B, 28357 Bremen
Telefon: 0421 / 2574501
Email: g.mehrtens(at)glut1.de
www.glut1.de