Endlich eine Diagnose:

Glucosetransporter-Defekt (Glut-1-Defekt)

Mit 15 Monaten hatte unsere Tochter Paula ihren ersten Grand-Mal-Anfall. Die folgenden EEGs bestätigten eine Epilepsie – eine idiopathisch generalisierte Epilepsie. Die Therapie war schwierig, es folgten Jahre des Ausprobierens. Angefangen haben wir mit dem Klassiker Valproinsäure, danach kamen etliche weitere Epilepsiemedikamente, sogar Dreifach-Kombinationen. Nach 7 Jahren kontinuierlichen Experimentierens entschlossen wir uns nach ärztlicher Rücksprache, alle Medikamente abzusetzen. Wir wollten Paula einmal ohne Nebenwirkungen erleben. Eine einzige Katastrophe – Paula krampfte fast ohne Unterbrechungen, es wurde immer schlimmer. Um die Krampfsituation zu unterbrechen, bekam sie von unserer Ärztin am Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke, Frau Dr. Vieker (an dieser Stelle nochmals "Dankeschön") Valium, Frisium und Kortison (!). Ein Wunder geschah: Paula war seit 7 Jahren zum ersten Mal anfallsfrei.

Das Kortison konnte nicht abgesetzt werden, da Paula dann wieder krampfte. Doch sie hatte in 6 Monaten 22 (!) Kilo an Gewicht zugenommen und so konnte es nicht weiter gehen. Dank Frau Dr. Vieker wurde bei Paula erneut eine Lumbalpunktion durchgeführt und auf Glukosetransporter-Defekt untersucht. Um die Diagnose zu bestätigen, benötigt man einen Blutzucker-Wert aus dem Blut, direkt vor einer Lumbalpunktion und einen Blutzucker-Wert aus dem Lumbalpunktat.

Und siehe da, der Verdacht bestätigte sich. Auch unsere Beobachtungen passten zu dieser Diagnose: Paulas Anfälle waren überwiegend morgens oder in Müdigkeit. Nach der Nahrungsaufnahme wurden die Anfälle häufig besser.
Endlich hatten wir eine Diagnose. Einzige Therapie: Ketogene Diät! D. h. kohlenhydratarme, fettreiche Ernährung.

Ich nahm Kontakt zum Glut-1-Verein in Bremen – Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V. – auf. Herzlichst wurden mir viele Fragen beantwortet.

Seit August 2009 wird Paula nun so ernährt. Unser Kind wurde spontan wacher und interessierter. Anfangs hatte sie gar keine Anfälle mehr, dann kamen erneut kleine Anfälle, die Paula aber nicht mehr so beeinträchtigen. Paula (jetzt 9 Jahre alt) verabschiedete sich von der Windel, sie schläft nachts tief und fest im eigenen Bett (vorher 7 Jahre im Elternbett ohne Tiefschlaf!), sie spielt, sie puzzelt, sie ärgert niemanden mehr und zeigt seit einiger Zeit großes Interesse an Zahlen und Buchstaben. Kurz: Sie entwickelt sich! Paula geht es nun richtig gut und damit geht es uns (der ganzen Familie) gut.

Für die Zukunft wünsche ich mir bei schwer einstellbaren Epilepsien Blutzucker-Untersuchungen vor und während einer Lumbalpunktion. Der Glucosetransporter-Defekt ist eine seltene, jedoch gut therapierbare Stoffwechselerkrankung.

Zuletzt noch ein paar Worte zur Ketogenen Diät: Paula hat diese Ernährungsform sehr gut angenommen. Anfangs hatten auch wir unsere Probleme, doch mit der Zeit wird man immer einfallsreicher. Paula isst immer mit uns (Zwillingsschwester Hannah, Papa Uli und Mama Anke) gemeinsam am Tisch. Es funktioniert hervorragend.
Wir gehören nun einem Internet-Elternforum an, in dem wir sehr viele Informationen und Rezepte für den Alltag bekamen.
Anke Heilmann

Informationen zum Glutkosetransporter-Defekt finden Sie unter www.glut1.de.Mit 15 Monaten hatte unsere Tochter Paula ihren ersten Grand-Mal-Anfall. Die folgenden EEGs bestätigten eine Epilepsie – eine idiopathisch generalisierte Epilepsie. Die Therapie war schwierig, es folgten Jahre des Ausprobierens. Angefangen haben wir mit dem Klassiker Valproinsäure, danach kamen etliche weitere Epilepsiemedikamente, sogar Dreifach-Kombinationen. Nach 7 Jahren kontinuierlichen Experimentierens entschlossen wir uns nach ärztlicher Rücksprache, alle Medikamente abzusetzen. Wir wollten Paula einmal ohne Nebenwirkungen erleben. Eine einzige Katastrophe – Paula krampfte fast ohne Unterbrechungen, es wurde immer schlimmer. Um die Krampfsituation zu unterbrechen, bekam sie von unserer Ärztin am Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke, Frau Dr. Vieker (an dieser Stelle nochmals "Dankeschön") Valium, Frisium und Kortison (!). Ein Wunder geschah: Paula war seit 7 Jahren zum ersten Mal anfallsfrei.

Das Kortison konnte nicht abgesetzt werden, da Paula dann wieder krampfte. Doch sie hatte in 6 Monaten 22 (!) Kilo an Gewicht zugenommen und so konnte es nicht weiter gehen. Dank Frau Dr. Vieker wurde bei Paula erneut eine Lumbalpunktion durchgeführt und auf Glukosetransporter-Defekt untersucht. Um die Diagnose zu bestätigen, benötigt man einen Blutzucker-Wert aus dem Blut, direkt vor einer Lumbalpunktion und einen Blutzucker-Wert aus dem Lumbalpunktat.

Und siehe da, der Verdacht bestätigte sich. Auch unsere Beobachtungen passten zu dieser Diagnose: Paulas Anfälle waren überwiegend morgens oder in Müdigkeit. Nach der Nahrungsaufnahme wurden die Anfälle häufig besser.
Endlich hatten wir eine Diagnose. Einzige Therapie: Ketogene Diät! D. h. kohlenhydratarme, fettreiche Ernährung.

Ich nahm Kontakt zum Glut-1-Verein in Bremen – Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V. – auf. Herzlichst wurden mir viele Fragen beantwortet.

Seit August 2009 wird Paula nun so ernährt. Unser Kind wurde spontan wacher und interessierter. Anfangs hatte sie gar keine Anfälle mehr, dann kamen erneut kleine Anfälle, die Paula aber nicht mehr so beeinträchtigen. Paula (jetzt 9 Jahre alt) verabschiedete sich von der Windel, sie schläft nachts tief und fest im eigenen Bett (vorher 7 Jahre im Elternbett ohne Tiefschlaf!), sie spielt, sie puzzelt, sie ärgert niemanden mehr und zeigt seit einiger Zeit großes Interesse an Zahlen und Buchstaben. Kurz: Sie entwickelt sich! Paula geht es nun richtig gut und damit geht es uns (der ganzen Familie) gut.

Für die Zukunft wünsche ich mir bei schwer einstellbaren Epilepsien Blutzucker-Untersuchungen vor und während einer Lumbalpunktion. Der Glucosetransporter-Defekt ist eine seltene, jedoch gut therapierbare Stoffwechselerkrankung.

Zuletzt noch ein paar Worte zur Ketogenen Diät: Paula hat diese Ernährungsform sehr gut angenommen. Anfangs hatten auch wir unsere Probleme, doch mit der Zeit wird man immer einfallsreicher. Paula isst immer mit uns (Zwillingsschwester Hannah, Papa Uli und Mama Anke) gemeinsam am Tisch. Es funktioniert hervorragend.
Wir gehören nun einem Internet-Elternforum an, in dem wir sehr viele Informationen und Rezepte für den Alltag bekamen.

Anke Heilmann

Informationen zum Glutkosetransporter-Defekt finden Sie unter www.glut1.de.