Chromosomale Störung und Epilepsie

Im Mai 2013 hatte unser 24-jähriger Sohn einen Termin zum EEG-Monitoring auf der Epilepsiestation des Agaplesios Diakonieklinikums in Rotenburg (Wümme).

Die lange Vorgeschichte:

Als Kleinkind war er entwicklungsverzögert und motorisch ungeschickt. Die Einschulungsuntersuchung führte zu einem Jahr Aufschub im Schulkindergarten. Danach folgten sieben Jahre Schule für Lernhilfe, drei Jahre Körperbehindertenschule, sechs Monate Berufsbildungswerk und schließlich die WfBM der Lebenshilfe.

Im Alter von sechs Jahren wurde ein auffälliges EEG festgestellt. Dafür nahm er Medikamente, erst Valproat, später Lamotrigin. Es gab sehr lange keine Diagnose für unseren Sohn und wir hatten die Suche danach 2004 aufgegeben.

Familiäre Umstände führten dazu, dass unser Sohn 2011 doch noch einmal humangenetisch untersucht wurde (Array). Festgestellt wurde eine Mikrodeletion 16p 11.2. – eine seltene chromosomale Störung. Im Internet stießen wir auf den Elternselbsthilfeverein Leona e. V. Dadurch haben wir weitere Betroffene gefunden und sind jetzt dort aktiv.

Den ersten „großen“ epileptischen Anfall gab es 2012, verursacht durch nachlässige Einnahme der Medikamente. Da hatten wir am Ostersonnabend das volle Programm mit Rettungsdienst, Notarzt und Krankenhaus. Das EEG-Monitoring 2013 hat bestätigt, dass es sich bei unserem Sohn um generalisierte Anfälle handelt und er medikamentös gut eingestellt ist.

Offen bleibt jedoch für uns die Frage: Gibt es einen Zusammenhang zwischen der Epilepsie und der chromosomalen Störung?

Familie Jentzsch, Verden (Aller)