Dravet – das (un-)bekannte Syndrom

Das Dravet-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsie-Syndrom (auch genannt: schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie des Kleinkind-alters) und gilt als schwer behandelbar.

Die Häufigkeit der Erkrankung wird auf 1:15.000 geschätzt. Benannt wurde sie nach der französischen Psychiaterin und Epileptologin Charlotte Dravet, die das Syndrom im Jahr 1978 erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieb und abgrenzte. Typischerweise kommt es bei einem zunächst gesunden Kind im ersten Lebensjahr zwischen dem 3. und 9. Lebensmonat zu ersten epileptischen Anfällen (häufig in der Badewanne) – meist fiebergebunden, aber nicht immer. Dravet-Kinder zeigen alle Anfallsformen – von generalisiert bis fokal. Es können alle Anfallsarten auch in Kombination auftreten. Die Frequenz der Anfälle nimmt im Erwachsenenalter tendenziell ab.

Genetik

Nur in 10 % der Fälle wird eine Vererbung durch ein Elternteil festgestellt, in 90 % liegt eine Spontanmutation vor, d. h. eine zufällige neue, nicht vererbte genetische Variante. Bei ca. 85 % der klinisch diagnostizierten Betroffenen lässt sich mit einem molekulargenetischen Verfahren eine Mutation im SCN1a-Gen nachweisen.

Diagnose und Symptome

• schwere Krampfanfälle, die besonders in Verbindung mit Fieber schlecht zu durchbrechen sind
• wechselnde Anfallsarten
• nur schwer bis gar nicht mit Medikamenten einstellbar

Verlauf und Prognose

Das Spektrum innerhalb des Dravet-Syndroms ist sehr groß und der Verlauf individuell. Die Entwicklung des Kindes zeigt sich in der Regel bis zu Beginn der Erkrankung normal, danach verlangsamt sich diese psychomotorisch in den meisten Fällen. Besonders fällt hier die Sprache und das oft sehr auffällige Gangbild mit nach außen gerichteten Fußspitzen auf. Die Prognose hinsichtlich der kognitiven Fortschritte und Anfallshäufigkeit ist sehr unterschiedlich. In der Mehrzahl der Fälle ist der Verlauf eher ungünstig und führt zu einer mittleren oder schweren geistigen Behinderung. Allerdings gibt es auch vermehrt bessere Verläufe – oftmals auch durch die neueren medikamentösen Therapien. Leider heißt „medikamentös gut eingestellt“ für die Epilepsie des Dravet-Syndroms nicht, dass daraus eine normale Entwicklung resultiert. Lern- und Verhaltensschwierigkeiten sowie motorische Auffälligkeiten bleiben.

Anfallsauslöser

Der häufigste Anfallsauslöser bei kleinen Kindern ist eine rasche Veränderung der Körpertemperatur – auch wenn diese gering ist, die Veränderung muss nur sehr schnell vonstattengehen. Die Anfallsbereitschaft wird u. a. durch Infektionen (mit und ohne Fieber), Wärme, Badewassertemperaturen über ca. 37°C, Überanstrengung (Auslöser wahrscheinlich Anstieg der Körpertemperatur), Fotosensibilität (z. B. Lichtreflexe), körperliche Belastung, Emotionen (Freude/Wut/Aufregung), Übermüdung und Schlafmangel erhöht.

Begleitsymptome

Kinder mit einem Dravet-Syndrom leiden oft auch an zusätzlichen Symptomen: z. B. Verhaltensauffälligkeiten, Wahrnehmungs- und Lernstörungen, hyperaktive (ADHS) oder autistische Züge (ASS), Demenz, oft verzögerte Sprachentwicklung, Störungen des Schlafs und der Motorik. Nicht alle Symptome treten bei jedem Kind in Erscheinung und können sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Therapie

Das Dravet-Syndrom ist eine therapieschwierige bis therapieresistente Epilepsie. Die Auswahl der Medikamente ist begrenzt. Häufig wird eine Kombinationstherapie von mehreren Wirkstoffen benötigt. Anfallsfreiheit ist dabei schwer erreichbar, so dass der Nutzen einer Dosissteigerung immer gut abgewogen werden sollte (auch im Hinblick auf eventuell stärkere Nebenwirkungen). Bei der medikamentösen Behandlung ist ein großes Durchhaltevermögen gefragt.

Durch die anhaltenden Anfälle besteht auch ein erhöhtes Sterberisiko, das SUDEP-Risiko beträgt bis zu 15 %. (SUDEP = plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie; engl. Sudden Unexpected Death in Epilepsy Patients – weitere Infos: www.sudep.de).

Elterninitiative

Die Suche nach einer optimalen medizinischen Betreuung und Therapie, nach Hilfsmitteln sowie die 24/7-Überwachung und die damit verbundene Angst um das Kind sind einige der Hürden, die Familien mit einem Dravet-Kind meistern müssen. Deshalb haben sich betroffene Eltern zu einem Verband zusammengeschlossen mit dem Ziel, die Lebenssituation der „Dravets“ und deren Umfeld zu verbessern.

Beginn war 2006 mit einem Internetforum als eine der ersten Anlaufstellen, um andere Betroffene kennenzulernen. 2010 fand das erste große Dravet-Familientreffen in Berlin statt. Beim zweiten großen Familientreffen 2011 in Tübingen entstand die Idee, einen eigenen Verein zu gründen, der sich für die Belange Dravet-Betroffener einsetzt und eine Anlaufstelle für Angehörige sowie Interessierte sein sollte.

Am 23. Januar 2012 wurde schließlich der gemeinnützige Verein „Dravet-Syndrom e.V.“ gegründet. Seit dem 12. Juni 2014 ist Wigald Boning dessen offizieller Schirmherr und unterstützt ihn sehr engagiert. Ebenfalls 2014 gründete sich aus dem Zusammenschluss europäischer Dravet-Vereine die Dravet Syndrome European Foundation (DSEF). Der Dravet-Syndrom e.V. agiert deutschlandweit und ist seither stetig gewachsen. Die über 200 Mitglieder setzen sich hauptsächlich aus Familien mit betroffenem Kind zusammen.

Kontakt:
Dravet-Syndrom e.V.
Friesstraße 20
60388 Frankfurt am Main
info(at)dravet.de

www.dravet.de
Facebook: @dravet.de
Instagram: @dravet_syndrom_deutschland