Nicht auch noch Epilepsie

Weil eine genetische Erkrankung selten allein kommt

Unsere beiden Söhne sind mit dem Fragiles-X-Syndrom auf die Welt gekommen. Das Fragiles-X-Syndrom stellt die häufigste erblich bedingte geistige Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung dar.

Neben körperlichen Merkmalen wie großen, oft abstehenden Ohren, einem länglichen Gesicht, überbeweglichen Gelenken, einem schwachen Muskeltonus, wird insbesondere bei männlichen Betroffenen selten eine Epilepsie diagnostiziert.

Die erste Begegnung mit Epilepsie hatten wir auf dem Weg zur Diagnosefindung. Nach der routinemäßigen EEG-Untersuchung im dreijährigen Alter wurde bei unserem älteren Sohn eine »versteckte Epilepsie« vermutet. Wir sollten sein Verhalten beobachten und ihn bei Auffälligkeiten dem Neurologen vorstellen. Wie unterschiedlich epileptische Anfälle aussehen können, war uns damals nicht klar. Zwei Jahre später bekam er dann einen fokalen Anfall.

Ganz aufgeregt und verängstigt fuhren wir notfallmäßig in die Epilepsie-Ambulanz. Nach mehreren EEG-Untersuchungen sowie einem Kopf-MRT wurden wir vom Neurologen beruhigt und eine Medikamenteneinstellung als unverhältnismäßig abgetan. Es handele sich um eine benigne Epilepsie und erfahrungsgemäß sei sie bei Kindern mit dem Fragiles-X-Syndrom mit Beginn der Pubertät Geschichte. Genau sechs Monate später kam noch ein Anfall, fokal und sehr kurz. Seither ist unser älterer Sohn anfallsfrei und auch das EEG zwei Jahre nach dem letzten Anfall unauffällig.

Wir atmeten auf! Neben all den anderen Einschränkungen durch die autistischen Züge, die allgemeinen Entwicklungsschwierigkeiten und die üblichen Kinderkrankheiten blieb kein Platz, auch noch das Thema Epilepsie zu erforschen.

Doch dann kam März 2014. Unser jüngerer Sohn Anton (damals 5 Jahre alt), ein sehr aktiver Kerl mit stark ausgeprägten Trennungsängsten, einer Beinfehlstellung und Schlafstörungen, bekam seinen ersten generalisierten tonisch-klonischen Anfall – mit Status epilepticus. Also ging es zum ersten Mal mit Krankenwagen und Notarzt auf die Kinderintensivstation.

Es folgte eine lange und unbefriedigende Medikamenteneinstellung. Der Medikamentenspiegel war entgegen den Erwartungen und Höherdosierungen oft viel zu niedrig, die Notfallmedikation entfaltete erst nach zwei- bis dreifacher Dosis ihre Wirkung, es kam zu sehr starken und unerwünschten Nebenwirkungen, wie Stimmungsschwankungen,
Appetitsteigerung, Hyperaktivität.

Trotz der guten ärztlichen Begleitung durch die Epilepsie-Ambulanz der Kinderklinik in Detmold, holten wir am Epilepsie-Zentrum Bethel in Bielefeld eine Zweitmeinung ein. Es wurde uns als bekanntestes Zentrum mit der meisten Erfahrung empfohlen.

Sehr schnell wurde uns klar, dass unsere Geschichte für das Zentrum nichts Besonderes ist. Dort kommen wirklich außergewöhnliche Krankheitsbilder zusammen, sehr oft mit einer unzumutbaren Leidensgeschichte.

Nachdem uns von den dortigen Neurologen bestätigt wurde, dass sie denselben Weg einschlagen würden, wandten wir uns an unseren Detmolder Behandler für eine weitere Medikamentenumstellung.

Trotz vieler Kombinationen, Höherdosierungen und weiterer Arztbesuche hatte unser Sohn weiterhin regelmäßig Anfälle – ca. ein- bis zweimal im Monat waren es fokale Anfälle und ein- bis zweimal im Jahr kam er mit dem Rettungswagen auf die Kinderintensivstation, weil er trotz Notfallmedikation und ärztlicher Versorgung nicht aus dem Anfall herauskam: Er neige zum Status epilepticus, hieß es nur. Da bei Anton dieselbe Art der Epilepsie diagnostiziert wurde wie bei seinem Bruder, durften wir auf ein Ende mit Beginn der Pubertät hoffen.

Jetzt ist Anton 16, längst in der Pubertät. Sein EEG ist stabil auffällig. Er hat trotz täglicher Medikamentengabe mindestens einmal im Monat einen Anfall, es sind sowohl fokale als auch generalisierte Anfälle. Immer öfter kommt es aber zu »großen« tonisch-klonischen Anfällen. Diese machen Anton und uns sehr große Angst. Denn auch wenn er aufgrund seiner geistigen Behinderung immer auf unsere Hilfe angewiesen ist, würde er gerne z. B. den Bäcker im Ort selbstständig aufsuchen wollen oder alleine Fahrradfahren, was bei ihm immer mit Angst verbunden ist und er dies deshalb lieber sein lässt. Anton besucht eine Förderschule und hat dort eine Begleitung, die ihn nie aus den Augen lässt.

Die Freizeit- und Urlaubsgestaltung ist stark eingeschränkt. Denn jegliche Aufregung kann bei Anton einen Anfall provozieren. D. h. es sollte immer klar sein, wo das nächste Krankenhaus ist, wie man im Ausland einen Krankenwagen ruft und wie es in der jeweiligen Sprache heißt. Mittlerweile haben wir das Fliegen vom Programm genommen, weil es beim letzten Flug zu einer Panikattacke und einem anschließenden Anfall kam.

Erschwerend hinzu kommt, dass wir Anton bei einem Anfall physisch nicht mehr helfen können. Er ist groß und stark – wenn das Gehirn mal wieder viel zu aktiv ist und die vielen Signale nicht sortieren kann, ist der ganze Körper außer Rand und Band, und es kommt zu Verletzungen.

Wir haben die Erfahrung gemacht, dass Menschen Epilepsie oft als sehr unberechenbar einstufen. Durch unser Beispiel wird unser Umfeld in dieser Annahme bestätigt. Das macht uns sehr traurig, denn trotz ihres Bekanntengrades, lässt sich die Epilepsie nicht immer verlässlich kontrollieren. Vielleicht mangels ausreichender Forschung, oder weil wirklich kein Gehirn dem anderen gleicht ...

Natalja Richert