Dup15q?!

Das Dup15q-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die schätzungsweise bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt. Ein instabiler Bereich des q-Arms von Chromosom 15, die »Prader-Willi-/Angelman-Syndrom-kritische Region«, wurde mindestens einmal zusätzlich kopiert. Auch wenn eine Vererbung möglich ist, führt überwiegend eine spontane Neuanordnung der Erbinformation in der mütterlichen Eizelle zur Entstehung.

Neben unterschiedlich ausgeprägten globalen Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonie, sensorischen Verarbeitungs- und Autismus-Spektrum-Störungen, entwickeln mehr als 60 % der Personen mit Dup15q im Laufe ihres Lebens eine Epilepsie. Weitere Begleiterkrankungen sind gastrointestinale Probleme (u. a. Reflux, Obstipation), Wachstums- und Verhaltensproblematiken (u. a. Hyperaktivität, Angststörungen, Psychose).

Epilepsie beim Dup15q-Syndrom

Die Anfälle beginnen am häufigsten zwischen 6 Monaten und 9 Jahren, können jedoch in jedem Alter einsetzen, besonders in Zeiten des Wachstums und der Veränderung wie in der Pubertät.

Dup15q ist eine der häufigsten bekannten Ursachen für BNS-Anfälle. Diese entwickeln sich oft zum Lennox-Gastaut-Syndrom und anderen komplexen Anfallsmustern, die oft schwer zu kontrollieren sind. Die Epilepsie kann aber auch später einsetzen, ohne dass vorher BNS-Anfälle auftreten. Manche Betroffene haben nur nächtliche Anfälle. Schlafstudien legen eine abnormale Schlafstruktur dar, teilweise wird vom Auftreten von CSWS/ESES (Electrical Status Epilepticus in Sleep) berichtet.