Mein Kind ist nicht wie andere…

... aber glücklich – und nur das zählt!

Die Schwangerschaft mit Ella war völlig unauffällig. Der Kaiserschnitt verlief problemlos, sie schrie und war ein rosiges Baby. Bis auf eine Nierenbeckenerweiterung, die vom Kinderarzt weiterhin beobachtet werden musste, schien es keine Auffälligkeiten zu geben.

Da stimmt etwas nicht

Im Verlauf der nächsten Tage fiel mir auf, dass Ella sehr schlapp und still war. Sie trank etwas schlechter, aber genug, sodass ich das einfach als eine Eigenart abtat – sie ist halt so. Auch später zuhause setzte sich das fort, sie war weiterhin extrem ruhig – aber darüber beschwert man sich ja nicht. »Die kommt nach dem Papa!«, sagten Freunde. »Manchmal braucht ein Kind halt einfach etwas länger, um in der Welt anzukommen«, sagte die Hebamme.

Nach gut vier Wochen hatte ich zunehmend das Gefühl: »Hier stimmt etwas nicht. Etwas passt nicht!« Ich äußerte meine Befürchtungen bei der U3 und hatte Glück, einen so wunderbaren Kinderarzt zu haben. Er nahm mich ernst! Auch ihm fiel die Muskelhypotonie auf. »Es könnten Startschwierigkeiten sein, geben wir ihr noch eine Chance, vielleicht bekrabbelt sie sich ja noch – aber ich möchte Ella in vier Wochen noch einmal sehen.«

Der lange Weg zur Diagnose

Diese Bestätigung beruhigte mich einerseits – ich bildete mir also nicht alles ein –, machte mir aber auch gehörig Angst. Den Kinderarzt besuchte ich von nun an in regelmäßigen Abständen, es entstand eine enge Zusammenarbeit. Wir stellten gemeinsame Überlegungen an, wobei ich ihn nicht von Beginn an darüber aufklärte, dass ich selbst Kinderkrankenschwester bin. Ich wollte einfach alles so erklärt bekommen, wie jede andere Mutter in ähnlicher Position auch, ohne Fachtermini.

Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle

Als Ella fünfeinhalb Monate alt war, machten wir einen Termin im SPZ (Sozialpädiatrisches Zentrum) in Unna. Ich stellte meine Tochter dort vor und alles deutete auf eine Entwicklungsverzögerung hin. Tests und Untersuchungen wurden anberaumt, auf meinen ausdrücklichen Wunsch hin wurde ein EEG geplant.

Mit sechs Monaten begannen wir mit Beikost. Sie reagierte auf die erste Breimahlzeit mit einem Moro-Reflex-ähnlichen Zucken, was ich auf ein Erschrecken geschoben hätte, wenn es nicht beim abendlichen Stillen erneut passiert wäre. Und wieder. Und wieder.

Gott sei Dank hatten wir bereits den Termin zum EEG – und noch während der Messung kam es zu einem erneuten Anfall. Als die Ärztin kam, um die Ergebnisse mit mir zu besprechen, merkte ich ihr sofort an, dass etwas nicht in Ordnung war. Ich berichtete ihr von den Krampfanfällen und sie bestätigte meine Befürchtungen: BNS-Anfälle, auch West-Syndrom genannt – eine schwer zu therapierende Anfallsform, bei der das Hirn in Mitleidenschaft gezogen wird.

Wie ein Film

Von jetzt an lief alles wie im Film für mich ab. Wir wurden sofort in die hausinterne Fachklinik eingewiesen und ich wurde nach Hause geschickt, um unsere Sachen zu packen. Noch auf der Fahrt organisierte ich eine Betreuung für meine große Tochter. Kaum daheim kam ein Anruf vom SPZ: Man halte es für besser, wenn ich direkt nach Dortmund fahren würde, da es dort eine Kinderintensivstation gäbe, man habe bereits alles geregelt – immer noch wie im Film, wurde mir die Tragweite dessen gar nicht richtig bewusst.

Im Laufe der nächsten Tage wurde Ella untersucht, ein weiteres EEG gemacht, Notfallmedizin besprochen und unter anderem eine Lumbalpunktion durchgeführt. Auf einmal stand die Befürchtung im Raum, dass Ella schwerst-mehrfach behindert sein könnte.

Ihre Anfälle verschlimmerten sich und erst nach der Gabe von Cortison hörten sie schlagartig auf. Was eine Erleichterung hätte sein sollen, wurde schnell von dessen vielen Nebenwirkungen getilgt: Ella war aufgeschwemmt und sehr unglücklich, man merkte ihr an, wie schlecht es ihr ging. Cortison kann Depressionen auslösen – ja, auch bereits bei Kleinstkindern. Mein Baby litt und ich konnte nichts dagegen tun, denn ohne Cortison kämen die Krampfanfälle zurück. Der einzige Vorteil war, dass der Beikost-Start nun reibungslos klappte. Nachdem das Cortison abgesetzt wurde, war Ella anfallsfrei.

Nun standen weitere Untersuchungen an. Ein MRT lieferte eine schreckliche Diagnose: Hirnatrophie, Gehirnschwund.

Es wird also nicht alles gut

Nach fast sieben Monaten endlich eine greifbare Diagnose. »Es wird also nicht alles gut«, stellte ich im Gespräch mit der Ärztin fest, welche mir mit Tränen in den Augen gegenüberstand. »Nein«, sagte sie und ließ mich, von ihren eigenen Gefühlen überwältigt, stehen.

Da klingelte mein Handy – das normale Leben lief unverschämterweise einfach weiter. Mein Mann suchte die Turnschuhe unserer großen Tochter. So normal, so völlig alltäglich. Das passte doch alles nicht zusammen! Ich fühlte mich wie in einem Gefühlsvakuum. Was mache ich nun? Was sage ich? Ich beschrieb ihm, wo die Turnschuhe waren, und machte mich auf den Heimweg.

Als ich nach Hause kam, warteten mein Mann und meine Tochter bereits auf uns. »Und? Was hat die Untersuchung ergeben?«, wollte Daniel wissen. Da brach ich zusammen. Endlich war dieser seltsame Film unterbrochen. Vor den Augen unserer großen Tochter weinte ich hemmungslos.

»Bitte kommen Sie, wenn möglich, beide.«

»Ach ja, das SPZ hat angerufen«, eröffnete mir mein Mann einige Tage später. »Wenn möglich, soll ich auch mitkommen zum Termin.« Als Kinderkrankenschwester wusste ich, dass das nichts Gutes bedeutete. Mit einer Riesenportion Angst im Bauch fuhren wir zum Termin.

»Der genetische Befund ist nun da. Ella leidet unter einer Genmutation, Tetrasomie 15q oder IDIC15. Dieser Defekt erklärt alle ihre Probleme, bis auf die Nierenproblematik. Kinder mit dem Dup15q-Syndrom sind in der Regel organisch gesund. Ich gebe zu, dass ich es selbst googeln musste, weil es sehr selten ist. Es gibt wenige Informationen, der größte Teil davon ist auf Englisch, auf Deutsch gibt es lediglich ein einziges PDF-Dokument.«, erklärte uns der Arzt.

Der Schock, den man in einer solchen Situation erwarten würde, blieb aus. Irritierenderweise machte sich eher Erleichterung breit: Endlich eine Diagnose! Acht Monate nach der Geburt wussten wir endlich, was unserer Tochter fehlte.

Die goldene Arschkarte

Und endlich wussten wir, dass uns – dass mich – keine Schuld traf. Ich, als Mutter, hatte nichts falsch gemacht. Ich hatte während der Schwangerschaft nichts Falsches gegessen oder getrunken. Auch der Kaiserschnitt war nicht schuld, er hatte Ella sogar das Leben gerettet, denn sie hätte für den Geburtsvorgang keine Kraft gehabt.

Und: Mein Bauchgefühl war richtig gewesen. Wir ließen auch bei uns einen Gentest durchführen, um herauszufinden, ob einer von uns, oder beide, Erbträger des Defektes sind. Nicht nur für unsere weitere Familienplanung war das wichtig, auch für meine große Tochter und für meine Geschwister, bei denen die Familienplanung auch noch aussteht.

Dabei kam heraus, dass es sich um eine sogenannte »spontane Mutation« – oder wie ich es nenne die »goldene Arschkarte« – handelt. Es ist nichts anderes als Pech. Genetisches Roulette, bei dem die Kugel leider in einem schlechten Feld – bei Dup15q – liegen geblieben war.

Und wie geht’s nun weiter?

Ellas erstes Weihnachten nahte. Unser erstes Weihnachten zu viert. Unser erstes Weihnachtsfest mit einem behinderten Kind. Familie und Freunde unterstützen und helfen uns bis heute vorbildlich. Niemand hat sich abgewandt. Die Hilfsangebote waren zahlreich, sie anzunehmen aber, fiel mir anfänglich schwer.

Wenn die vielen Termine und Facharztuntersuchungen schon anstrengend gewesen waren, war das nichts gegen das, was nun folgen sollte: Der Bürokratie-Dschungel. Schwerbehindertenausweis und Pflegestufe mussten beantragt werden – Themen, über die man vorher nie nachgedacht hat. Glücklich, wer wie ich eine Frühförderung in Anspruch nehmen kann, die auch genau weiß, wie kompliziert das alles ist und nicht nur Ella, sondern auch mir unter die Arme greifen konnte.

Ella bringt uns allen bei zu entschleunigen

Natürlich ist unser Alltagsleben anders als das anderer Familien. Auch bei uns gibt es das ganz normale Chaos, aber es gibt zudem Arzt- und Facharzttermine, Anträge und Briefe, die geschrieben werden müssen – da bleibt nicht viel Zeit für die Beschäftigung mit »normalen« Dingen. Ich habe gelernt, Hilfe anzunehmen und ein Stück weit loszulassen. Ella geht nun in die Schule, ich habe eine Haushaltshilfe. So kann ich mich auf die wichtigen Dinge konzentrieren.

Dieser ganze Antrags- und Bürokratiedschungel ist das Zermürbendste an der ganzen Sache. Immer wieder gibt es Hindernisse, man muss ständig neue Anträge ausfüllen, ein Pflegetagebuch erstellen, Widersprüche einlegen. Als wäre es nicht schon genug, dass das eigene Kind nicht gesund ist.

Mein Vater sagte kurz nach der Diagnose etwas sehr Wahres: »Ella bringt uns allen bei, wie man entschleunigt.« Meine Familie ist sonst sehr leistungsorientiert. Das ist für uns alle eine ganz neue Erfahrung. Ellas Meilensteine sind weit hinter denen von anderen Gleichaltrigen zurück. Sie ist jetzt mit neun Jahren auf dem Stand eines Kleinkindes. Sie hat sich toll entwickelt, keine Frage, aber eben auch sehr langsam.

Ella ist ein glückliches Kind

Motorisch ist Ella am besten entwickelt: Laufen, rennen, klettern – all das klappt gut. In der Sprachentwicklung hat sie große Fortschritte gemacht. Sie kann einzelne Worte sprechen und die für sie wichtigsten Dinge – wie bestimmte Lebensmittel, Wasser trinken, raus, rutschen – äußern. Zusätzlich nutzen wir ein iPad mit der MetaTalkDe-App als unterstützendes Kommunikationsmittel.

Ihre Sprache beinhaltet immer noch sehr viel Echolalie (Nachsprechen) und das Sprachverständnis ist stark eingeschränkt. Dennoch ist sie auf jeden Fall zufrieden und glücklich. Sie kann sich gut allein beschäftigen und liebt ihre Toniebox, Tiptoi-Bücher und alle Spielsachen mit Sound, sie singt gerne – in ihrer eigenen Sprache zwar, aber man kann durchaus erkennen, um welches Kinderlied es sich handelt.

Aber wir machen uns nichts vor: Ella wird nie ganz auf sich allein gestellt leben können. Bestenfalls wird sie in einem Heim für betreutes Wohnen unterkommen, wahrscheinlich in einem Behindertenwohnheim. Auf jeden Fall werden wir ihr ermöglichen, ein so selbstbestimmtes Leben zu führen wie möglich. Dazu gehört auch, dass sie irgendwann ausziehen muss.

Entstehung der Dup15q-Elterninitiative

Vor 7 Jahren habe ich eine Whats-App- und schließlich eine Facebook-Gruppe für Familien mit Dup15q gegründet, um einen deutschsprachigen Austausch, auch über die Landesgrenzen hinweg zu ermöglichen – die Gruppe heißt »Dup15q Familien - Deutschland/Österreich/Schweiz«. Dieser gemeinsame Austausch erleichterte mir von Beginn an das Leben ungemein, auch wenn hier eher die nicht-medizinischen Fakten wie z. B. Gedanken oder Fragen zum Alltag Thema sind.

Außerdem gibt es seit 2017 eine deutschsprachige Webseite, auf der betroffene Familien sehr viel über das Dup15q-Syndrom erfahren können.

Wir sind trotz allem eine ganz normale, glückliche Familie

Seit 6 Jahren haben unsere Mädchen einen gesunden kleinen Bruder. Wir haben entschieden, trotz allem noch ein Baby zu bekommen. Natürlich haben wir uns Sorgen gemacht, dass auch dieses Kind behindert oder krank sein könnte. Aber man sagt ja auch, dass der Blitz nie zweimal einschlägt. Wir sind keine Erbträger und die Chancen für ein gesundes Kind standen genauso gut wie bei jedem anderen.

Unsere größten Bedenken waren, ob wir das schaffen. Und das weiß man doch nie, oder?

Niemand hat behauptet, dass es leicht ist, Eltern zu sein. Und das ist es gewiss nicht. Ein krankes oder behindertes Kind zu haben ist noch einmal ungleich schwerer. Aber das Leben ist nicht vorbei. Es wird anders, aber auch glücklich und erfüllend. Man muss halt seine Erwartungen anpassen – manchmal ist es wie Urlaub in Holland anstatt Italien, wie der Artikel von Emily Perl Kingsley (www.autismus-kultur.de/autismus/eltern/willkommen-in-holland.html) anschaulich erläutert: Nicht das, was man geplant hatte, aber auch schön! Ich habe viele neue Leute kennengelernt, viele neue Kontakte geknüpft und viele Herausforderungen gemeistert.

Mareike Dahmann,
Autorin: Tanja Nolte