Selbsthilfeverein Dup15q e. V.

Der Dup15q e. V. ist ein Selbsthilfeverein von Eltern für Eltern, deren Kinder von diesem seltenen Gendefekt betroffen sind. Er ist in Deutschland, in Österreich und in der Schweiz aktiv. Die Elterninitiative unterstützt Familien, die Diagnose »Kind mit Behinderung« emotional anzunehmen, zu verstehen und hilft mit seiner Aufklärung, betroffene Kinder bestmöglich in ihrer Entwicklung zu fördern.

Neben einem umfangreichen Willkommensbuch über das Syndrom werden vierteljährliche Newsletter, die jährlich erscheinende Mitgliederzeitschrift »quietschbunt«, Familientreffen, Fachvorträge sowie digitale Gesprächskreise und Seminare angeboten. Aktuell baut der Verein eine Spezialsprechstunde für betroffene Familien in Heidelberg sowie ein europäisches Patientenregister auf und steht im engen Kontakt mit internationalen Dup15q-Organisationen.

Verena Romero ist 1. Vorsitzende des Elternverbands Dup15q e. V. Wir haben sie nach ihrer persönlichen Motivation, den Projekten des Vereins und ihren Wünschen für die Zukunft befragt.

Wie sind Sie auf die Idee gekommen, einen eigenen Verein zu gründen?

Als ich im Jahr 2018 die Diagnose »Tetrasomie 15q11.2q13.1« meiner Tochter erhielt und eine Google-Recherche machte, gab es fast ausschließlich englischsprachige Informationen der Dup15q Alliance in den USA. Ich fand verschiedene Idic15-Facebook-Gruppen u. a. in Deutschland und Frankreich (wo wir zu diesem Zeitpunkt lebten) und stieß dort auf Elterninitiativen. Einen offiziellen Verein gab es allerdings nicht. Auch unserer Humangenetikerin waren keine Vereine oder Anlaufstellen bekannt, sie schien noch nie zuvor von der Diagnose gehört zu haben. Zusätzlich zu der Seltenheit der Erkrankung kommt nämlich erschwerend dazu, dass viele verschiedene Namen für das Dup15q-Syndrom kursieren. Viele Eltern, die vielleicht keine (guten) Englischkenntnisse haben, verlieren teils Jahre, um überhaupt zu verstehen, um welches Syndrom es sich handelt und dass es weitere Betroffene gibt.

Der Name »Dup15q-Syndrom« hat sich auch bis heute in Europa noch nicht vollständig durchgesetzt. Deshalb kennen die wenigsten Ärzte und Therapeuten das Dup15q-Syndrom, man fühlt sich als betroffene Eltern oftmals allein gelassen. Nicht selten hat man das Gefühl, mehr über das Syndrom zu wissen als Fachleute. Das ist eine schwere Last, die man zusätzlich zu der komplexen Behinderung seines Kindes mit sich trägt. Dank unseres internationalen Hintergrundes nahmen mein Mann und ich kurz nach der Diagnose an verschiedenen Treffen in Frankreich, Italien, USA und Deutschland teil. So war es von Anfang an unsere Vision, einen Verein zu gründen, der betroffene Familien unterstützt, die spezialisierte klinische Versorgung sowie die Forschung rund um das Dup15q-Syndrom vorantreibt. Wir wollen helfen, die amerikanischen Informationen in Europa zu streuen und auch im deutschsprachigen Raum eine starke Community aufzubauen. Es gibt bereits viele Forscher in Europa, unser Ziel ist es, all diese zusammen zu bringen und die amerikanischen Anstrengungen auch aus Europa weiter voranzutreiben.

Gemeinsam mit Mareike Dahmann (2. Vorsitzende), die bereits die damalige Facebook-Gruppe und eine Webseite erstellt hatte, mobilisierte ich dann acht weitere Gründungsmitglieder, um Ende 2020 einen Verein für betroffene Familien in Deutschland, Österreich und der Schweiz zu gründen.

Wie viele Mitglieder hat der Verein inzwischen und wie finanzieren Sie sich?

Wir sind sehr stolz, dass wir in den ersten zweieinhalb Jahren trotz Seltenheit bereits 71 Familienmitglieder (73 Dup15q-Betroffene), 4 Mikroduplikationsfamilien und 61 Fördermitglieder gewinnen konnten. Besonders erfreulich ist auch, dass immer mehr neu diagnostizierte Familien zu uns stoßen und wir die Lücke füllen können, die es für uns damals noch gab. Als gemeinnütziger Verein finanzieren wir uns ausschließlich über Mitgliedsbeiträge, Spenden und Fördergelder.

Was sind die aktuellen Projekte des Vereins?

In den ersten zwei Jahren haben wir vordergründig das Vereinsangebot für die betroffenen Familien ausgebaut, um die Familien bestmöglich zu unterstützen. Dazu zählt
u. a. unser jährliches großes Projekt des überregionalen Familientreffens, zu dem wir seit 2022 auch externe Referenten einladen. Die Planungen für 2023 sind bereits im vollen Gange. Ebenso füllt sich der Terminkalender mit unseren monatlichen Gesprächskreisen zu diversen Themen. Wir arbeiten aktuell an einer größeren Öffentlichkeitskampagne, um noch mehr für das Dup15q-Syndrom zu sensibilisieren und dies auch über unsere verschiedenen Social-Media-Kanäle zu streuen.

Ein weiterer großer Meilenstein für unseren Verein ist der gemeinsame Aufbau der ersten Spezialsprechstunde für das Dup15q-Syndrom in Kooperation mit der Universitätsklinik Heidelberg. Ein Team der Humangenetik (Prof. Dr. med. Hempel und Frau Gabriel) sowie des SPZ (Prof. Dr. med. Syrbe, Dr. Kotzaeridou, Frau Balke) arbeiten dabei interdisziplinär zusammen. So können seit Oktober 2022 betroffene Dup15q-Familien in Heidelberg vorstellig werden und in regelmäßigen Abständen zur Kontrolle kommen. Die gemeinsame Kooperation soll dazu beitragen, das Dup15q-Syndrom besser zu verstehen, eine Anlaufstelle für behandelnde Ärzte und Therapeuten zu bieten und klinische Studien zu ermöglichen. Ebenso arbeiten wir gemeinsam an einem europäischen Patientenregister, um die Forschung voranzutreiben. Das Patientenregister soll im Frühjahr 2023 live gehen und kompatibel mit dem Register von Erasmus Rotterdam (NL) und der amerikanischen LADDER-Version (Linking Angelman and Dup15q Databases for Expanded Research) sein.

Gibt es eine Zusammenarbeit mit Dup15q-Organisationen in anderen Ländern?

Ja, eine internationale Zusammenarbeit ist unheimlich wichtig bei einer seltenen Erkrankung. Ein Land allein hat oftmals zu wenige Fälle, um für die Forschung relevant zu sein. Deshalb ist unser Verein auch bereits seit Gründung auf mehrere Länder ausgelegt. Bei unserem Projekt Patientenregister haben wir bspw. bereits zu Beginn die Weichen gelegt, dass eine internationale Zusammenarbeit der Fachleute stattfindet und wir so schneller an unser Ziel gelangen. Auch unter Patientenorganisationen kann man so viel voneinander lernen. Deshalb sind wir mit vielen Vereinen/Eltern in Italien, Frankreich, Spanien, Holland, Polen so wie der Dup15q Alliance in den USA im regen Austausch.

Was wünschen Sie sich für die Zukunft? Was liegt Ihnen am Herzen?

Ich wünsche mir, dass wir einen Weg finden, die oftmals therapieresistente Epilepsie unserer Kinder in den Griff zu bekommen. Die Epilepsie hat zudem einen großen Einfluss auf den Schweregrad der Beeinträchtigung der Dup15q-Betroffenen. Mir liegt es von daher sehr am Herzen, dass einerseits das Bewusstsein und Verständnis der Epilepsie bei Dup15q-Syndrom wächst (dazu gehören v. a. auch die nächtlichen Anfälle) und andererseits durch mehr Erfahrungswerte die Behandlung gezielter wird.

Interview zusammengefasst von
Doris Wittig-Moßner

Kontakt:

Dup15q e. V.
Verena Romero
1. Vorsitzende des Elternvereins
Ammernweg 5
65719 Hofheim

kontakt(at)dup15q(dot)de
www.dup15q.de
Facebook: @dup15qeV
Instagram: dup15q_ev

Spezialsprechstunde Dup15q-Syndrom:
Camila Gabriel, Genetic Counselor
Genetische Poliklinik
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 440
69120 Heidelberg

06221 565331
camila.gabriel(at)med.uni-heidelberg(dot)de